Jeugdreuma
Jeugdreuma of Juveniele Idiopathische Artritis (JIA) is een van de bekendste auto-immuunziekten bij kinderen. Juveniel betekent dat de eerste symptomen vóór je zestiende levensjaar zijn ontstaan. Idiopathisch betekent dat onduidelijk is wat de oorzaak van de ziekte is.
Verder dient er voor de diagnose JIA sprake te zijn van een chronische gewrichtsontsteking die langer dan 6 weken duurt. Pijn, stijfheid en vermoeidheidsklachten zijn veel voorkomende klachten. Jeugdreuma komt voor bij ongeveer 1 op de 1.000 kinderen. In Nederland hebben tussen de 2.000 en 3.000 kinderen jeugdreuma.
Verschillende vormen van JIA
Er bestaan verschillende vormen van JIA. Pas na een half jaar is het mogelijk om vast te stellen welke vorm van JIA je hebt. Er wordt dan gekeken hoeveel ontstoken gewrichten er zijn (geweest), en of er andere klachten zijn zoals koorts, huiduitslag en/of betrokkenheid van de organen.
Welke klachten heb je bij JIA?
Gewrichtsontstekingen komen bij alle vormen van JIA voor. Je gewricht is dan:
- Warm
- Pijnlijk
- Gezwollen
- Stijf: vooral ‘s ochtends of na langdurig staan of zitten
Andere symptomen:
- Vermoeidheid
- Koorts, vooral bij kinderen met systemische JIA
- Oogontstekingen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De arts stelt de diagnose o basis van de klachten die je aangeeft, het lichamelijk onderzoek en waar nodig aanvullend onderzoek.
Osteogenesis imperfecta
Wat is OI? Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak' betekent. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.
Zeldzaam
Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.
Aangeboren en erfelijk
OI is aangeboren en de gevolgen van OI variëren in de loop van het leven. OI ontstaat door een kleine fout (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Iemand met OI kan dit van zijn ouders geërfd hebben, maar soms krijgen mensen zonder OI een kind met OI. De mutatie is dan meestal nieuw ontstaan en heet een 'spontane mutatie'.
Bindweefselaandoening
Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Collageenvezels, een soort hele kleine staalkabels, vormen een belangrijk onderdeel van bindweefsels. In botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit 'collageen type 1'. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei problemen ontstaan.
Symptomen
De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn:
- Botbreuken: Botbreuken ontstaan vooral in de ribben, armen en benen, maar alle botten zijn erg breekbaar. De breekbaarheid is het grootst bij hele jonge kinderen, met soms zelfs al botbreuken voor de geboorte. Een verkeerde beweging of zich stoten kan bij sommige mensen met OI al een breuk veroorzaken. Na de pubertijd wordt de breekbaarheid vaak minder. Het aantal botbreuken in het hele leven varieert van enkele tot meer dan honderd breuken. Botbreuken doen bij mensen met OI helaas net zoveel pijn als bij iedereen.
- Afwijkend gevormde botten: bv kromme botten in benen of armen, een ingezakte wervelkolom en anders gevormde schedel en borstkas.
- Afwijkende ontwikkeling van de grove motoriek zoals later zitten, staan en lopen en 'billenschuiven' in plaats van kruipen.
- Snel afbrokkelend, blauwgrijs of bruinig gebit
- Slechthorendheid
- Blauw oogwit
- Korte lichaamslengte (soms zelfs minder dan één meter)
- Kortademigheid of zuurstofgebrek door vervormde borstkast of wervelkolom
- Hartklepafwijkingen
- Lagere spierspanning en minder spierkracht
- Peesbeschadigingen
- Lies- en navelbreuken
- Overbeweeglijke gewrichten (hypermobiliteit)
- Vaker blauwe plekken
- Slecht tegen warmte kunnen en overmatig transpireren
- Bovengemiddeld vaak tot altijd moe zijn en pijn hebben
Diagnose
De diagnose kan niet altijd met zekerheid gesteld worden op basis van symptomen. Röntgenfoto's, DNA-onderzoek en een onderzoek aan het collageen in de huid kan de diagnose ondersteunen.